کتاب حاضر در سه فصل به بررسی انواع اختلالات ژنتیک و تظاهرات بالینی آن ها، استراتژی های درمانی و پروسه های ارزیابی و اهداف درمانی این اختلالات، درمان پزشکی و مشاوره ژنتیک و درمان توانبخشی می پردازد.